الفصل 44 دقائق قراءة سريرية

التشخيص

الفحص الشامل للعين مع توسيع الحدقة، والاختبارات التي تكشف المرض وتتابع تطوره، وأهمية الفحص الجيني.

المسار السريري التشخيصيالشكل ٤

الركائز التشخيصية الأربع لالتهاب الشبكية الصباغي

الفحوصات السريرية الأربعة المعتمدة لتأكيد التشخيص وتحديد نمطه

الركيزة1/ 4
تخطيط كهربية الشبكية (ERG)استجابة العصيّات والمخاريط
a-waveb-wave (طبيعي)استجابة RP: تضاؤل شديد أو انعدام الموجة
الاستجابة الطبيعية السليمةاستجابة شبكية RP (تسطح كهربائي)
٠١ / 04المعيار الذهبي الوظيفي

تخطيط كهربية الشبكية (ERG)

يقيس النشاط الكهربائي الذي تولده العصيّات والمخاريط استجابةً للضوء، ويكشف تراجع كفاءتها حتى قبل وضوح التغيرات في قاع العين.

لماذا يُعد هذا الفحص محورياً؟

يرصد ضعف الشبكية الكهربائي حتى لو كان قاع العين يبدو طبيعياً في المراحل المبكرة.

الشكل ٤: الركائز التشخيصية الأربع التي يعتمد عليها أطباء وجراحو الشبكية لتشخيص التهاب الشبكية الصباغي بدقة ومتابعة مسار تطوره وتحديد خيارات التأهيل والدراسات السريرية المناسبة.

فحص العين الشامل وتوسيع الحدقة

يمكن لطبيب العيون التحقق من التهاب الشبكية الصباغي كجزء من فحص شامل للعين مع توسيع الحدقة. الفحص بسيط وغير مؤلم؛ إذ يضع الطبيب قطرات لتوسيع الحدقة ثم يفحص الشبكية بحثاً عن علامات المرض، ويتضمن الفحص اختباراً لمجال الرؤية الجانبية.

المراجع العلمية:المعهد الوطني للعيون

الفحوصات السريرية التشخيصية المعتمدة

  • تخطيط كهربية الشبكية (ERG): يقيس نشاط الشبكية الكهربائي ومدى استجابتها للضوء، ويعمل بطريقة تشبه تخطيط القلب للتحقق من صحة القلب.
  • اختبار مجال الرؤية: يقيس الرؤية الجانبية ويكشف البقع العمياء التي قد تتكون.
  • التصوير المقطعي بالتماسك البصري (OCT): يلتقط صوراً عالية التفصيل لطبقات الشبكية.
  • تصوير التألق الذاتي لقاع العين (FAF): يستخدم الطبيب الضوء الأزرق لأخذ صورة للشبكية.
  • الفحص الجيني: يحلّل عيّنة من الدم أو من نسيج آخر للبحث عن الجينات المرتبطة بالمرض، وقد يفيد في تحديد مسار المرض وشدته.

الدور المحوري للفحص الجيني

للفحص الجيني أهمية خاصة: فهو يحدد الجين المسؤول عن الحالة، ويساعد الطبيب على توقّع مسار المرض وشدته، ويُحدد ما إذا كانت هناك إمكانية للاستفادة من العلاج الجيني المعتمد المرتبط بالجين RPE65.

ضرورة المتابعة الدورية

بما أن العمر عند ظهور الأعراض ومسار المرض يختلفان من شخص لآخر، فإن المتابعة الدورية مع طبيب العيون ضرورية لمتابعة الأعراض وللكشف المبكر عن المضاعفات القابلة للعلاج.

مناقشة النتائج مع طبيب الشبكية

قبل أي قرار علاجي، ناقش النتائج مع طبيب الشبكية. ويمكنك طلب إحالة إلى اختصاصي الوراثة لفهم معنى نتيجة الفحص الجيني وما تعنيه لك ولأفراد عائلتك.

إخلاء مسؤولية وتنويه سريري

المعلومات الواردة في هذا الفصل مخصصة للتثقيف الصحي ومستندة إلى أدلة معهد العيون الوطني (NEI) والأكاديمية الأمريكية (AAO)، ولا تُغني عن استشارة أخصائي العيون.