المعجم الطبي المتخصص٢٠ مصطلحاً سريرياً معتمداً

معجم مصطلحات الشبكية واعتلالاتها

مرجع لغوي وسريري مبسط لفك شفرة المصطلحات الطبية والوراثية الواردة في تقارير الفحص ومراجعات استشاريي الشبكية باللغتين العربية والإنجليزية.

أساسيات المرض#1

التهاب الشبكية الصباغي

Retinitis Pigmentosa (RP)

مجموعة من أمراض العين الوراثية النادرة التي تتميز بتدهور تدريجي في الخلايا المستقبلة للضوء في الشبكية.

يُقدَّر معدل انتشاره بنحو شخص واحد من كل 3,500 إلى 4,000 شخص حول العالم.
تشريح الشبكية#2

العصيّات

Rods

خلايا مستقبلة للضوء تنتشر بكثافة في أطراف الشبكية ومسؤولة عن الرؤية الليلية واستشعار الحركة.

يبلغ عددها نحو 120 مليون خلية في الإنسان، وهي نوع الخلايا الأساسي الذي يبدأ بالتنكس في المسار الكلاسيكي للمرض.
تشريح الشبكية#3

المخاريط

Cones

خلايا مستقبلة للضوء تتركز في مركز الشبكية ومسؤولة عن حدة الرؤية وتمييز الألوان والإضاءة الساطعة.

يبلغ عددها نحو 6 إلى 7 ملايين خلية في الإنسان، وعادةً ما تصمد لفترات أطول من العصيّات لدى المصابين.
الأعراض السريرية#4

العشى الليلي (العَشاة الليلية)

Nyctalopia / Night Blindness

صعوبة ملحوظة وبطء شديد في التكيف مع الظلام أو الرؤية في الإضاءة الخافتة، وهو أول أعراض المرض ظهوراً.

يُعدّ العرض الوظيفي المبكر الأبرز الدال على بدء اعتلال العصيّات في الشبكية.
الأعراض السريرية#5

الرؤية النفقية

Tunnel Vision

انحسار وتضيق شديد في مجال الرؤية المحيطي مع بقاء بقعة مركزية ضيقة من الرؤية.

يُعدّ ضيق المجال البصري إلى 20 درجة أو أقل مستوفياً لمعايير كف البصر القانوني.
الأعراض السريرية#6

العتمة الحلقية

Ring Scotoma

فقدان في مجال الرؤية يأخذ شكلاً حلقياً في المنطقة المحيطية المتوسطة للعين.

تتسع تدريجياً باتجاه الأطراف والمركز مع تطور التنكس الشبكي.
تشريح الشبكية#7

البقعة الصفراء

Macula

المنطقة المركزية من الشبكية المسؤولة عن الرؤية المركزية الدقيقة وتفاصيل القراءة.

تحتوي على صباغي اللوتين والزياكسانثين اللذين يوفران حماية مضادة للإجهاد التأكسدي الضوئي.
تشريح الشبكية#8

النقرة المركزية

Fovea Centralis

الانخفاض الصغير في مركز البقعة الصفراء الذي يحتوي على أعلى تركيز من الخلايا المخروطية.

تخلو تماماً من الأوعية الدموية والعصيّات لتقليل تشتت الضوء وتحقيق أقصى حدة إبصار.
التشخيص والفحوصات#9

تخطيط كهربية الشبكية

Electroretinography (ERG)

فحص وظيفي يقيس النشاط الكهربائي الذي تولده خلايا الشبكية استجابة للمؤثرات الضوئية.

المعيار الذهبي التشخيصي للمرض؛ يكشف القصور الوظيفي قبل ظهور التغيرات الصباغية المرئية في قاع العين.
التشخيص والفحوصات#10

التصوير المقطعي للتماسك البصري

Optical Coherence Tomography (OCT)

تقنية تصوير غير جراحية تعتمد على موجات الضوء للحصول على مقاطع عرضية مجهرية لطبقات الشبكية.

فحص أساسي لكشف الوذمة البقعية الكيسية (CME) وتقييم سلامة طبقة المستقبلات الضوئية (نطاق EZ).
التشخيص والفحوصات#11

تصوير التألق الذاتي لقاع العين

Fundus Autofluorescence (FAF)

تصوير يستخدم خصائص التوهج الطبيعي لمركب الليبوفوسين في خلايا الشبكية لدراسة سلامة ظهارة الصباغ الشبكي.

يُظهر غالباً حلقة مميزة مفرطة التألق الذاتي تمثل منطقة الانتقال النشطة لتنكس المستقبلات الضوئية.
المضاعفات والتدبير#12

الوذمة البقعية الكيسية

Cystoid Macular Edema (CME)

تجمع سوائل وتورم في الطبقات المركزية للبقعة الصفراء، وتعتبر من المضاعفات القابلة للعلاج المصاحبة لمرض RP.

تصيب نحو 10% إلى 30% من مرضى RP، وهي قابلة للعلاج بمثبطات الكربونيك أنهيدراز.
المضاعفات والتدبير#13

إعتام عدسة العين / الكاتاراكتا

Cataract

تغيم في عدسة العين الطبيعية قد يصيب مرضى الشبكية الصباغي مبكراً ويمكن علاجه بالجراحة.

مضاعفة قابلة للعلاج بنجاح عبر الجراحة الحديثة بالموجات فوق الصوتية (الفاكو) وزراعة عدسة داخل العين.
العلاجات والأدوية#14

فوريتيغين نيبارفوفيك (لوكستورنا)

Voretigene Neparvovec (Luxturna)

أول علاج جيني معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مخصص لطفرات الجين RPE65 ثنائية الأليل.

أول علاج جيني تعويضي معتمد رسمياً لاعتلال شبكي وراثي.
الوراثة والجينات#15

الجين RPE65

RPE65 Gene

جين يشفر إنزيماً حيوياً في دورة الرؤية في خلايا ظهارة صباغ الشبكية، وترتبط طفراته بصور معينة من RP وLCA.

تؤدي طفراته إلى اعتلال شبكي شديد يبدأ في الطفولة أو إلى كمنة ليبر الخلقية.
الأنماط المتلازمية#16

متلازمة أشر

Usher Syndrome

أكثر المتلازمات الوراثية شيوعاً التي تجمع بين التهاب الشبكية الصباغي وضعف أو فقدان السمع الحسي العصبي.

السبب الوراثي الأكثر شيوعاً لتزامن ضعف السمع وفقدان البصر، ويُصنّف إلى ثلاثة أنماط (النوع 1 و2 و3).
الأنماط المتلازمية#17

متلازمة بارديه-بيدل

Bardet-Biedl Syndrome (BBS)

اضطراب وراثي نادر متعدد الأعضاء يشمل تنكس الشبكية الصباغي والسمنة وتعدد الأصابع واعتلال الكلى.

ترتبط بخلل بنيوي في الأهداب الأولية لخلايا المستقبلات الضوئية والأنابيب الكلوية.
التأهيل والمعايير القانونية#18

كف البصر القانوني (العمى القانوني)

Legal Blindness

معيار تشريعي وتنظيمي يُحدد بأن تقل حدة البصر عن 20/200 أو يقل المجال البصري عن 20 درجة مع أفضل تصحيح.

يؤهل المستوفين لشروطه للحصول على خدمات التأهيل المتخصصة والدعم والتسهيلات القانونية والتنظيمية.
التأهيل والحياة اليومية#19

المعينات البصرية وضعف البصر

Low Vision Aids

أجهزة بصرية وإلكترونية مكبرة تساعد المصابين على الاستفادة القصوى من القدرة البصرية المتبقية.

تُحدَّد وتُوصَف عبر تقييم بصري تخصصي لضعف البصر بما يلائم احتياجات وأهداف كل مريض.
التأهيل والحياة اليومية#20

التأهيل البصري والحركي

Vision Rehabilitation & Orientation/Mobility

برامج تدريبية وتأهيلية تركز على مهارات الاستقلالية والتنقل الآمن وتعديل البيئة المعيشية.

يعزز الاستقلالية والسلامة الحركية والاندماج المهني والثقة النفسية لدى المصاب.