المستقبلات الضوئية المجهرية: العصيّات والمخاريط
الفرق الوظيفي بين العصيّات والمخاريط في تطور المرض
العصيّات(Rods)
قرابة ١٢٠ مليون خلية في الشبكية البشرية.الرؤية في الإضاءة الخافتة (الرؤية الليلية) والتقاط الحركة المحيطية.
تنتشر بكثافة عالية في أطراف الشبكية ومحيطها وتندر في المركز.
يؤدي تلف العصيّات المبكر إلى ظهور العشى الليلي وصعوبة التنقل في الأماكن المعتمة كأول أعراض RP.
الشكل ٣: مقارنة وظيفية وهيكلية بين الخلايا العصوية والخلايا المخروطية توضح الفارق في الحساسية الضوئية والتوزيع المكاني، وتفسر نمط توالي الأعراض السريرية.
الواقع العلاجي الحالي
لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ للمرض، ولأن أكثر من 100 جين يمكن أن تسببه فليس هناك علاج واحد يناسب جميع المصابين. الأدوات المتاحة اليوم هي المعينات البصرية وبرامج التأهيل البصري، إضافةً إلى متابعة المضاعفات ومعالجتها.
العلاج الجيني المعتمد (Luxturna)
هناك علاج جيني معتمد واحد: voretigene neparvovec (الاسم التجاري Luxturna). أقرّته إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج المرضى الذين لديهم طفرات مؤكدة في الجين RPE65 في نسختَي الجين (biallelic). يُحقن الدواء تحت الشبكية خلال جراحة للعين تُسمى استئصال الزجاجية.
حدود استطباب لوكستورنا بدقة
حدود مهمة يجب معرفتها: هذا العلاج مخصص فقط لمجموعة صغيرة من المصابين لديهم طفرة مؤكدة في الجين RPE65 في نسختَي الجين. وهو لا يعالج بقية صور المرض، ولا يعني أن العلاج الجيني أصبح متاحاً لجميع المصابين. تحدث مع طبيب الشبكية وأكمل الفحص الجيني لمعرفة وضعك تحديداً.
فيتامين أ والمكملات الغذائية
فيتامين أ والمكملات: تشير بعض الأبحاث إلى احتمال أن يبطئ فيتامين أ تقدم بعض الصور الشائعة للمرض، لكن الجرعات العالية قد تسبب مشكلات، ومنها مشكلات في الكبد. ولا توصي الأكاديمية الأمريكية لطب العيون حالياً بمكملات فيتامين أ لأن الأدلة على فائدتها ليست قوية، كما لا يجوز تناولها إلا بعد استشارة الطبيب حول الفوائد والمخاطر.
علاج المضاعفات المصاحبة (الوذمة والكاتاراكتا)
بعض المضاعفات قابلة للعلاج: قد يصاب بعض المرضى بتورّم في الشبكية (الوذمة البقعية الكيسية) وقد تفيدهم قطرة عين معيّنة أو دواء يُؤخذ عن طريق الفم. وقد تتكوّن كاتاراكتا (إعتام عدسة العين)، ويمكن أن تكون جراحتها مفيدة لبعض المرضى.
الشبكية الاصطناعية (ARGUS II)
أشارت الأكاديمية الأمريكية لطب العيون كذلك إلى وجود ما يُعرف بـ«الشبكية الاصطناعية» (الغرسة ARGUS II)، وقد تفيد بعض المصابين الذين فقدوا قدراً كبيراً من الرؤية. اسأل طبيبك عن مدى حداثة هذه المعلومة وملاءمتها لحالتك.
آفاق الأبحاث والتجارب السريرية الجارية
تجري أبحاث على العلاج الجيني والعلاج بالخلايا وأدوية جديدة تُدرَس كعلاجات تجريبية قد تصبح علاجات معيارية في المستقبل، ومن التجارب الجارية تجارب على الصورة المرتبطة بالكروموسوم X.
البحث في سجل التجارب السريرية
للبحث عن دراسات جارية، استخدم السجل الرسمي للتجارب الإكلينيكية ClinicalTrials.gov، ثم ناقش مع طبيب العيون ما إذا كانت هناك دراسة مناسبة لحالتك وما إذا كانت المشاركة فيها ممكنة.
أهمية التأهيل كركيزة حالية
المعينات البصرية وبرامج التأهيل لا تعالج المرض نفسه، لكنها تساعد المصابين على الاستفادة القصوى من الرؤية المتبقية، وهي اليوم جزء أساسي من رعاية المصابين.
المعلومات الواردة في هذا الفصل مخصصة للتثقيف الصحي ومستندة إلى أدلة معهد العيون الوطني (NEI) والأكاديمية الأمريكية (AAO)، ولا تُغني عن استشارة أخصائي العيون.